【bifa必发(中国)基因检测】多发性先天性异常-张力减退-痉挛综合征2型基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

多发性先天性异常-张力减退-痉挛综合征2型是英文Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。bifa必发(中国)基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止多发性先天性异常-张力减退-痉挛综合征2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。

什么样的人应当做多发性先天性异常-张力减退-痉挛综合征2型基因解码、基因检测？

多发性先天性异常 - 张力减退 - 癫痫发作综合征-2是一种X连锁隐性神经发育障碍，其特征为畸形特征，新生儿张力减退，肌阵挛发作和涉及中枢神经，心脏和泌尿系统的可变先天性异常。一些受影响的人死于婴儿期（Johnston等人，2012年总结）。表型显示出严重程度和神经外科特征的临床变异性。然而，大多数患有早发性癫痫性脑病的患者与发育停滞和随后的严重神经功能障碍相关（Belet等，2014，Kato等，2014）。有关MCAHS遗传异质性的讨论，请参阅MCAHS1（614080）。关于EIEE遗传异质性的讨论，见308350.临床特征：膀胱输尿管反流;重复收集系统;突出的枕骨;粗面部特征;折叠螺旋;前哨的;短脖子;上睑裂;小牙;小脑发育不全;缺乏透明隔膜;肝硬化; X连锁隐性遗传;适合孕龄;心房间隔缺损。该病临床表征有：膀胱输尿管返流；双套集合管系统；枕骨突出；面容粗糙；耳轮过度卷曲；鼻孔前翻；短颈；睑裂上斜；小牙畸形；小脑发育不全；透明隔缺如；肝硬化；大于胎龄儿。