【bifa必发(中国)基因检测】基因组时代对ALOX12B的知识积累

基因检测的序列名称：

ALOX12B

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

242

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type

中国数据库中基因全称：

花生四烯酸12-脂加氧酶，12R型

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes an enzyme involved in the conversion of arachidonic acid to 12R-hydroxyeicosatetraenoic acid. Mutations in this gene are associated with nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma. [provided by RefSeq, Sep 2015]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码参与花生四烯酸向12R-羟基二十碳四烯酸转化的酶。该基因的突变与先天性鱼鳞状红皮病无关。[由RefSeq给予，2015年9月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

12R-LOX, ARCI2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第17号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：7975954；结束位置坐标为：7991021。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：8072636；结束位置坐标为：8087703。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

bifa必发(中国)基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注bifa必发(中国)基因，取得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注bifa必发(中国)基因，取得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol(Approved)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

Cytosol

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

ICHTHYOSIS, CONGENITAL, AUTOSOMAL RECESSIVE 2; Congenital ichthyosis; ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA, CONGENITAL, NONBULLOUS, 1; Self-Healing Collodion Baby; Ichthyosiform Erythroderma, Congenital; Lack of skin elasticity; Stretched skin; Abnormal helices; Small genitalia; Congenital Nonbullous Ichthyosiform Erythroderma; Corneal erosion; Ectropion; Nail abnormality; Keratitis; Nail Diseases; Exfoliative dermatitis; Hypohidrosis; Hypotrichosis; Hair shaft abnormalities; hair abnormalities (non-specific); Absence of eyebrows; Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow; Sparse or absent eyebrows; Sparse/absent eyebrows; Ichthyoses; Paralysed; Hyperkeratosis; Decreased joint mobility; Everted lower lip vermilion; Protruding lower lip; Pruritus; Palmoplantar Keratosis; Sparse hair; Thin, sparse hair; Dry skin; Xerosis; Alopecia; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Poor growth; Very poor growth; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Deafness; hearing impairment; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

鱼鳞病先天性常染色体隐性遗传 2型；先天性鱼鳞病;鱼鳞病样红皮病先天性非大疱性2型；自愈胶棉宝宝；先天性鱼鳞病样红皮病；皮肤缺乏弹性；拉伸的皮肤；螺旋异常；小生殖器；先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病；角膜糜烂；外翻;指甲异常；角膜炎;指甲疾病；剥脱性皮炎;少汗症；少毛症;毛干异常；毛发异常（非特异性）；没有眉毛;眉毛发育不全/发育不全；眉毛稀疏或缺失；稀疏/没有眉毛；鱼鳞癣；瘫痪；角化过度;关节活动度下降；外翻下唇朱红色；下唇突出；瘙痒;掌跖角化病；稀疏的头发；稀疏的头发；皮肤干燥;干燥症;脱发；生长延迟；生长失败；生长迟缓；生长不良；生长非常差；先天性耳聋；部分听力损失；耳聋；听力受损;未能增加体重；儿科发育不良；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性