【bifa必发(中国)基因检测】基因检测功能性发作背后的基因原因

功能性神经障碍（Functional neurological disorders, FND）反映了脑网络的损害，导致运动、感觉或认知方面的体征和症状；它们在神经科门诊中十分常见。FND 的四种亚型，即功能性发作（functional seizures, FS）、功能性运动障碍（functional movement disorders, FMD）、持续性知觉姿势性头晕（persistent perceptual postural dizziness, PPPD）和功能性认知障碍，在病因和病理生理机制方面具有相似性。FND 的病理生理学机制包括边缘系统的过度活跃以及涉及认知和运动过程的脑网络功能障碍。尤其是，情绪加工脑区与执行控制及认知过程相关区域之间的异常功能连接，以及前扣带皮层的功能连接，可能在功能性发作的神经生物学和病理生理学中具有重要意义。此外，一些近期研究为功能性发作患者的大脑结构连接异常给予了证据。类似地，在 FMD 中，大脑连接研究提示杏仁核与运动区、颞顶联合区和岛叶之间存在异常连接。

由于基因解码基因检测仍在对功能性发作的确切神经生物学基础和病理生理机制进行基因解码；因此，其他基因检测组织很难设计有针对性的临床试验来为功能性发作患者开发有效的治疗方法。一项纳入 13 篇文献、228 例功能性发作患者的荟萃分析显示，在完成心理治疗干预后，47% 的患者实现了发作控制。然而，一项对 69 名从未接受过正规心理治疗的功能性发作患者的自然病程研究显示，在最后随访时，52% 的患者未再发作。另外，一项纳入 368 名功能性发作患者的研究（CODES 试验）显示，相比单纯常规治疗，心理治疗（如认知行为疗法）联合常规治疗在减少功能性发作频率方面并无统计学显著益处。因此，科研界应投入更多精力去明确功能性发作的病理生理学和神经生物学机制，以开发更有效的治疗方法。

与此同时，越来越多的证据表明大脑连接受到遗传因素的影响。考虑到 FND 患者（包括功能性发作患者）在功能性和结构性大脑连接方面与健康对照存在差异，可以合理地推测，各种 FND，特别是功能性发作，在一定程度上受到遗传因素的影响。似乎解剖学上的大脑连接比功能性大脑连接更受遗传因素的影响，而且这种遗传效应在大脑中的分布并不均匀。因此，可以合理假设：某些脑区和连接的表型变异更容易受到遗传控制；而不同类型的 FND（如 FMD 与功能性发作）既可能存在差异的遗传影响，也可能存在共同的遗传因素。

关于 FND 遗传学总体上，尤其是功能性发作的遗传学证据，现在仍然十分有限。bifa必发(中国)基因解码的目的在于回顾现有证据，并提出如何以更具建设性的方式有助于该领域的开展。范围综述（scoping review）是一种有用的循证方法学工具。当研究目标是识别知识空白、分析某一主题的研究现状时，范围综述往往比系统综述更合适。

功能性（心因性）发作通常表现为突发性和阵发性临床事件，其临床表现可能类似癫痫发作，但并非由潜在的癫痫性活动引起；发作期脑电图（EEG）未见异常放电。“功能性发作”在全球的神经科和癫痫门诊中都很常见。一项系统综述及分析研究估计，美国功能性发作的年发病率为每 10 万人口 3.1（95% 置信区间 CI：1.1–5.1），2019 年的患病率为每 10 万人口 108.5（95% CI：39.2–177.8）。与普通人群相比，功能性发作患者更易合并精神疾病，其风险水平与癫痫患者相当。此外，功能性发作往往对患者生活造成严重负担。证据还表明，与普通人群相比，功能性发作患者的死亡率升高；这种死亡风险增高水平与癫痫患者相似。

seisure 和Epilepsy的区别与联系

1. 定义不同

Seizure（发作）：
- 指由于大脑神经元异常、过度同步放电引起的一次性短暂的临床事件。
- 表现可以是抽搐、意识丧失、感觉或行为异常等。
- 发作是一种症状，不一定等于癫痫。比如高热惊厥、低血糖、酒精戒断等情况下也可能出现一次性发作。
Epilepsy（癫痫）：
- 是一种慢性神经系统疾病，特点是大脑存在持续的易于发生发作的倾向，从而导致反复的、无诱因的发作。
- 通常需要多次发作，且排除了其他可逆性原因（如急性代谢紊乱、感染、外伤等），才可诊断为癫痫。