【bifa必发(中国)基因检测】对癫痫的再认识以便正确针对
癫痫是一组以具有持续发作癫痫的倾向为特征的脑部疾病。因此，癫痫发作是癫痫的主要症状。癫痫发作也可能作为与持续发作倾向无关的孤立事件出现，在这种情况下，癫痫发作的发生并不一定意味着可诊断为癫痫。原因 癫痫是最常见的神经系统疾病之一，可影响任何年龄、性别和种族的人。在工业化国家，多达10%的人一生中会经历一次癫痫发作，3%至4%的人会患上癫痫。在低收入和中等收入国家，癫痫的终生患病风险甚至更高。癫痫会对社会、职业、身体和心理功能产生不良影响。在《2010年全球疾病负担研究》中，就伤残调整寿命年而言，癫痫是负担排名第二的神经系统疾病。
2017年，国际抗癫痫联盟（ILAE）修订了癫痫分类，现在该分类分为三个层级（图1）。第一层级是确定癫痫发作类型。癫痫发作大致可分为局灶性发作（起源于局限于一侧大脑半球的脑网络）、全面性发作（起源于双侧大脑网络中的某一点，并迅速累及双侧大脑网络）和发作起始不明的发作（如果缺乏足够信息将发作归类为局灶性或全面性）（57）。第二层级是诊断癫痫类型，主要包括四类：局灶性癫痫、全面性癫痫、局灶性和全面性癫痫合并发作以及病因不明的癫痫。这一层级包括一个新类别，即局灶性和全面性癫痫合并发作，反映了既定的局灶性癫痫组和全面性癫痫组之间存在共同机制。第三层级是确定癫痫综合征，即当可以做出特定的综合征诊断时。修订后的分类强调了在三个层级中的每一层级确定病因的重要性，因为这对临床治疗有影响；病因类别包括结构性、遗传性、感染性、代谢性、免疫性和病因不明。新的分类还强调了对共病的识别。癫痫不仅仅是癫痫发作；相反，癫痫患者可能同时存在神经行为和神经精神症状，这些症状以前被认为是癫痫的后果。现在我们知道，至少部分来说，这些症状是基础疾病的一个特征，这一观点现已得到遗传学发现的证实。
经典的流行病学研究表明，在约四分之一的新发癫痫病例中，存在明显的取得性病因；常见病因包括中风、脑肿瘤、头部损伤、脑部感染和退行性疾病。在其余四分之三的病例中，潜在病因不明。近年来，在日益敏感的磁共振成像（MRI）上可检测到的细微脑损伤、自身免疫病因和孟德尔遗传癫痫已被证明可解释一部分未确诊病例，然而，在大多数癫痫患者中，潜在病因仍不明显。基因测序技术最新进展所积累的数据支持了遗传学在这些病例中发挥主要作用的假设。此外，新兴证据表明，即使确定了主要的取得性病因，遗传因素也可能对某些形式癫痫的表型表达产生影响。
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